ПГТ-СП рекомендуется в случае, если Вы или Ваш партнер являетесь носителем сбалансированной структурной перестройки.
Для проведения ПГТ-СП необходимо предоставить результат кариотипа с выявленной сбалансированной перестройкой и указанными точками разрыва.
В зависимости от вида структурной перестройки (делеция, дупликация, кольцевая хромосома и др.) и ее локализации (внутрихромосомные и межхромосомные) ПГТ-СП может быть проведено разными методами: флуоресцентная гибридизация (FISH), полимеразная цепная реакция (ПЦР), секвенирование нового поколения (NGS). Выбор метода выполняется врачом лабораторным генетиком и зависит разрешающей способности метода и возможности идентифицировать данный тип перестройки.
Разрешающая способность метода ПГТ-СП
Технология позволяет выявлять несбалансированные хромосомные перестройки, сегментарные нарушения от 5 Mb (некоторые участки от 2.5 Mb).
Для заказа ПГТ-СП необходимо предварительное согласование лаборатории. Согласование может быть выполнено в личном кабинете через функцию предварительного согласования или по почте: service@lqgen.ru
Для согласования ПГТ-СП необходима следующая информация:
Результаты анализа кариотипов обоих родителей;
Заключение консультации врача-генетика*
*Если пациенту проведено молекулярно-генетическое обследование (кариотипирование), но отсутствует консультация врача-генетика, в которой рекомендовано ПГТ-СП, то предлагаем пациенту пройти консультацию врача в лаборатории ЛабКвест Генетика. Запись доступна по ссылке https://lqgen.ru/doctors
Ответ по возможности проведения исследования придет в течение 48 часов на указанную в заявке почту. Если исследование ПГТ-СП не может быть выполнено из-за технических или биологических ограничений метода, сотрудник лаборатории «ЛабКвест Генетика» свяжется с Вами для обсуждения деталей и дальнейших действий.
Заказ исследования и расходных материалов
В случае положительного ответа необходимо оформить заказ на исследование в личном кабинете https://lk.lqgen.ru/ и заранее заказать расходные материалы для транспортировки образцов трофэктодермы.
Расходный материал для проведения ПГТ-СП - штативы и пробирки с транспортировочным буфером.
Режим транспортировки: при температуре +4 +8°, влажность не более 80%.
Сроки доставки - не более 5 рабочих дней (уточняется индивидуально, в зависимости от региона). Оптимально заказать штативы за 5 дней до планируемой даты биопсии.
Хранение при t +4 +8° С, влажность до 80%. Срок хранения - не больше 3 мес. В случае хранения при t -20° С - срок хранения до 6 мес.
Для заказа свяжитесь с администратором лаборатории по удобному каналу связи, согласованному с вашим персональным менеджером.
По всем вопросам вы можете связаться с лабораторией по почте service@lqgen.ru.
Инструкция по сбору образцов трофэктодермы
Штатив выглядит следующим образом:
• 3 пробирки с 200 мкл PBS+PVP
• 10 пробирок с 2 мкл PBS+PVP для клеток трофэктодермы
• 10 пробирок с 2 мкл PBS+PVP для контролей
• Дополнительные зип-пакет и 2 штрих-кода внутри
На крышке и штативе наклеены одинаковые штрихкоды. При использовании личного кабинета, внесите этот номер в поле «Штрихкод планшета» (если ЛК не используется, то лаборатория самостоятельно зарегистрирует штативы в ЛИС). Таким образом каждому заказу присваивается номер в ЛИС.
Пробирки для клеток трофэктодермы и контролей подписаны с использованием последних трёх цифр штрихкода, напр. «467». После помещения биоптата на крышке пробирки рядом с имеющимся номером укажите «Т» и номер образца. На пробирке с контролем укажите «К» и номер образца. Пробирки, не содержащие образцы и/или контроли, выбросьте из штатива.
После внесения биоматериала заполните направление на исследование и укажите номера образцов (т.е. номера пробирок). Приклейте вложенный штрихкод. При передаче образцов на хранение, укажите данную информацию в направлении. На крышке штатива напишите ФИО пациента и номера пробирок с биоптатом. Готовый штатив поместите в чистый зип-пакет (есть в комплекте).
Отправка образцов на анализ в лабораторию
Сообщите сотрудникам лаборатории о необходимости передачи образцов удобным вам способом, который согласован ответственным менеджером (телефон, чат, почта и тд).
Консультации по результатам исследования для врачей и пациентов
По вопросам, связанным с результатами вы можете связаться с заведующим лаборатории, лабораторными генетиками и клиническим генетиком, запросив консультацию формата doctor2doctor, которая предоставляется бесплатно.
Вы также можете направить пациента на консультацию к клиническому генетику (условия таких консультаций обсуждаются индивидуально).
Записаться на консультацию к врачу-генетику ЛабКвест Генетика можно онлайн или очно (г. Москва, ул. Бахрушина, 28) на сайте:https://lqgen.ru/doctors
Необходимо выбрать «специализация – генетик», а в окне записи к врачу выбрать режим консультации (онлайн или очно) и удобное время.
Контакты
При возникновении вопросов/предложений свяжитесь с сотрудниками лаборатории:
По почте service@lqgen.ru
Исполнительный директор, ответственный за качество - Петрова Ирина Валерьевна i.petrova@lqgen.ru тел. +7 926 133 08 58
Рук. направления репродуктивной генетики - Свирепова Ксения Александровна k.svirepova@lqgen.ru тел. +7 985 466 56 08
