НИПТ — это современное скрининговое исследование для оценки риска наиболее частых хромосомных патологий плода:
- Трисомия 21 (синдром Дауна).
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса).
- Трисомия 13 (синдром Патау).
- Анеуплоидии по половым хромосомам: синдром Клайнфельтера (47, XXY, 48, XXXY), синдром Шерешевского-Тёрнера (45, X), синдром Якоба (47, XYY).
- Редкие аномалии, затрагивающие хромосомы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 16, 17, 19, 20, 22.
- Крупные делеции и дупликации размером не менее 10 Мегабаз.
Раннее выявление таких заболеваний помогает родителям и врачам принимать своевременные решения по дальнейшему ведению беременности.
Тест проводится по крови беременной женщины, высокоинформативен и абсолютно безопасен для плода.
Методика проведения исследования
- Забор венозной крови у беременной женщины.
- Выделение внеклеточной ДНК плаценты из плазмы.
- Высокопроизводительное секвенирование (NGS) выделенной внеклеточной ДНК плацентарного происхождения.
- Биоинформатическая обработка: сравнение доли фрагментов ДНК, относящихся к хромосомам 13, 18 и 21, с референсными значениями.
- Формирование результата в формате «высокий риск / низкий риск».
Важно: НИПТ — это скрининг, а не диагностика. При результате «высокий риск» требуется подтверждение инвазивным диагностическим тестом (биопсия хориона / амниоцентез) по назначению врача. НИПТ может выполняться по желанию пациентки как расширенный скрининг, а также особенно рекомендуется при повышенных рисках, например: возраст беременной 35+, повышенный риск по результатам биохимического скрининга 1 триместра, беременность или ребёнок с хромосомной аномалией в анамнезе.
Как правило, НИПТ проводится на сроке от 10 до 16 недель, но при необходимости может проводиться и позднее.
Ограничения метода
- Срок беременности менее 10 недель.
- Повышенный ИМТ (больше 30) может снизить точность теста.
- Многоплодная беременность (3 и более плодов).
- Синдром исчезающего близнеца.
- Наличие онкологии у матери.
- Трансплантация органов и гемотрансфузия.
- Наличие хромосомной патологии у матери.
- Тест не предназначен для определения мозаицизма, триплоидии и сегментарных аномалий малого объёма (делеции и дупликации менее 10 Мегабаз).
При выявлении высокого риска в результате НИПТ рекомендуется консультация врача-генетика для направления на инвазивную диагностику (подтверждающее исследование) и обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.
Заказ исследования и расходных материалов
Оформить заказ на исследование нужно в личном кабинете https://lk.lqgen.ru/ и заранее заказать расходные материалы для транспортировки.
Расходный материал для проведения НИПТ: пробирка ГрадБиоМед.
Режим транспортировки: при температуре +4…+37 °C, влажность не более 80%.
Сроки доставки — не более 5 рабочих дней (уточняется индивидуально, в зависимости от региона). Оптимально заказать пробирки за 5 дней до планируемой даты сдачи биоматериала.
Хранение расходного материала: при t +4…+8 °C, влажность до 80%. Срок хранения — не больше 3 месяцев. В случае хранения при t -20 °C срок хранения — до 6 месяцев.
Для заказа расходных материалов свяжитесь с администратором лаборатории по удобному каналу связи, согласованному с вашим персональным менеджером.
По всем вопросам вы можете связаться с лабораторией по почте service@lqgen.ru.
Инструкция по взятию биоматериала
Подходит для исследований: D080, D080.1, D122, D122.1, D295, D295.1, D679, D679.1.
Подготовка: специальной подготовки не требуется, допускается взятие биоматериала не натощак.
Материал для исследования: венозная кровь — 10 мл.
- Взятие крови проводится по стандартной технологии в специальную пробирку ГрадБиоМед.
- В течение 30 секунд после взятия крови пробирку необходимо плавно перевернуть 8–10 раз, не допуская образования пузырьков. Не встряхивать.
- Запрещается использовать для взятия крови иглы-бабочки. Перед использованием пробирки необходимо проверить срок годности. Использовать пробирки с истекшим сроком годности нельзя. Маркировка пробирки должна обеспечивать однозначную и надёжную идентификацию взятого образца.
- Хранить при t +4…+37 °C, влажность не более 80%, до приезда курьера.
Нельзя замораживать
- Режим транспортировки: при температуре +4…+37 °C, влажность не более 80%.
- Одновременно с биоматериалом передаётся подписанное пациентом информированное добровольное согласие.
Консультации по результатам исследования для врачей и пациентов
По вопросам, связанным с результатами, вы можете связаться с заведующим лаборатории, лабораторными генетиками и клиническим генетиком, запросив консультацию формата doctor2doctor, которая предоставляется бесплатно.
Вы также можете направить пациента на консультацию к клиническому генетику. Условия таких консультаций обсуждаются индивидуально.
Записаться на консультацию к врачу-генетику ЛабКвест Генетика можно онлайн или очно (г. Москва, ул. Бахрушина, 28) на сайте https://lqgen.ru/doctors или на сайте ToBeWell: Национальная ассоциация генетиков-консультантов.
Необходимо выбрать специализацию «генетик», а в окне записи к врачу выбрать режим консультации (онлайн или очно) и удобное время.
Контакты
- По почте: service@lqgen.ru.
- Исполнительный директор, ответственный за качество — Петрова Ирина Валерьевна, i.petrova@lqgen.ru, тел. +7 926 133 08 58.
- Руководитель направления репродуктивной генетики — Свирепова Ксения Александровна, k.svirepova@lqgen.ru, тел. +7 985 466 56 08.
