НИПТ МАКС — это скрининговое неинвазивное исследование, позволяющее оценить риск наличия генетических аномалий у плода. При проведении НИПТ исследуется ДНК ребёнка, которая находится в крови беременной женщины.
НИПТ МАКС позволяет определить риск хромосомных аномалий, различных микроделеционных и микродупликационных синдромов, а также выявить риск моногенного заболевания. Для оценки моногенной патологии необходимо определить, является ли беременная женщина носительницей патогенных вариантов в генах, ответственных за развитие заболевания.
Раннее выявление таких состояний помогает родителям и врачам принимать своевременные решения по дальнейшему ведению беременности.
Тест проводится по крови беременной женщины, высокоинформативен и абсолютно безопасен для плода.
Методика проведения исследования
- Забор венозной крови у беременной женщины.
- Выделение внеклеточной ДНК плаценты из плазмы.
- Высокопроизводительное секвенирование (NGS) выделенной внеклеточной ДНК плацентарного происхождения.
- Биоинформатическая обработка: сравнение доли фрагментов ДНК, относящихся к хромосомам 13, 18 и 21, с референсными значениями.
- Формирование результата в формате «высокий риск / низкий риск».
Важно: НИПТ МАКС является скрининговым тестом. Риск, определённый в результате исследования, относится только к анеуплоидиям по хромосомам 21, 18, 13, 9, 16, 22, X, Y, микроделеционным синдромам и не исключает риска другой хромосомной патологии. В случае определения высокого риска хромосомной патологии необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики. В случае выявления носительства патогенного варианта в аутосомно-рецессивных генах у матери необходимо провести поиск патогенных вариантов в данном гене или генах у биологического отца.
Как правило, НИПТ проводится на сроке от 10 до 16 недель, но при необходимости может проводиться и позднее.
Ограничения метода
- Срок беременности менее 10 недель.
- Повышенный ИМТ (больше 30) может снизить точность теста.
- Многоплодная беременность (3 и более плодов).
- Синдром исчезающего близнеца.
- Наличие онкологии у матери.
- Трансплантация органов и гемотрансфузия.
- Наличие хромосомной патологии у матери.
- Тест не предназначен для определения мозаицизма, триплоидии и сегментарных аномалий малого объёма (делеции и дупликации менее 10 Мегабаз).
Важно: при использовании донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве определение статуса носительства аутосомно-рецессивных мутаций является неинформативным без предоставления образца крови биологической матери.
При выявлении высокого риска в результате НИПТ рекомендуется консультация врача-генетика для направления на инвазивную диагностику (подтверждающее исследование) и обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.
По желанию пациента в бланке результата определение пола выводится в формате QR-кода. При наведении камеры на QR-код можно увидеть пол плода.
Заказ исследования и расходных материалов
Оформить заказ на исследование нужно в личном кабинете https://lk.lqgen.ru/ и заранее заказать расходные материалы для транспортировки.
Расходный материал для проведения НИПТ: пробирка ГрадБиоМед и пробирка с ЭДТА.
Режим транспортировки: при температуре +4…+8 °C, влажность не более 80%.
Сроки доставки — не более 5 рабочих дней (уточняется индивидуально, в зависимости от региона). Оптимально заказать пробирки за 5 дней до планируемой даты сдачи биоматериала.
Хранение расходного материала: при t +4…+8 °C, влажность до 80%. Срок хранения — не больше 3 месяцев. В случае хранения при t -20 °C срок хранения — до 6 месяцев.
Для заказа расходных материалов свяжитесь с администратором лаборатории по удобному каналу связи, согласованному с вашим персональным менеджером.
По всем вопросам вы можете связаться с лабораторией по почте service@lqgen.ru.
Инструкция по взятию биоматериала
Подходит для исследований: R1117, R1117.1.
Подготовка: специальной подготовки не требуется, допускается взятие биоматериала не натощак.
Важно: при использовании донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве определение статуса носительства аутосомно-рецессивных мутаций является неинформативным без предоставления образца крови биологической матери.
Материал для исследования: венозная кровь в 2 пробирках — пробирка ГрадБиоМед (10 мл крови) и пробирка с ЭДТА (2 мл крови).
- Взятие крови проводится по стандартной технологии в специальную пробирку ГрадБиоМед. В течение 30 секунд после взятия крови пробирку необходимо плавно перевернуть 8–10 раз, не допуская образования пузырьков. Не встряхивать.
- Взятие крови проводится по стандартной технологии в специальную пробирку с ЭДТА. В течение 30 секунд после взятия крови пробирку необходимо плавно перевернуть 8–10 раз, не допуская образования пузырьков. Не встряхивать.
- Запрещается использовать для взятия крови иглы-бабочки. Перед использованием пробирок необходимо проверить срок годности. Использовать пробирки с истекшим сроком годности нельзя. Маркировка пробирок должна обеспечивать однозначную и надёжную идентификацию взятого образца.
- Хранить при t +4…+8 °C, влажность не более 80%, до приезда курьера.
Нельзя замораживать
- Режим транспортировки: при температуре +4…+8 °C, влажность не более 80%.
- Одновременно с биоматериалом передаётся подписанное пациентом информированное добровольное согласие.
Консультации по результатам исследования для врачей и пациентов
По вопросам, связанным с результатами, вы можете связаться с заведующим лаборатории, лабораторными генетиками и клиническим генетиком, запросив консультацию формата doctor2doctor, которая предоставляется бесплатно.
Вы также можете направить пациента на консультацию к клиническому генетику. Условия таких консультаций обсуждаются индивидуально.
Записаться на консультацию к врачу-генетику ЛабКвест Генетика можно онлайн или очно (г. Москва, ул. Бахрушина, 28) на сайте https://lqgen.ru/doctors или на сайте ToBeWell: Национальная ассоциация генетиков-консультантов.
Необходимо выбрать специализацию «генетик», а в окне записи к врачу выбрать режим консультации (онлайн или очно) и удобное время.
Контакты
- По почте: service@lqgen.ru.
- Исполнительный директор, ответственный за качество — Петрова Ирина Валерьевна, i.petrova@lqgen.ru, тел. +7 926 133 08 58.
- Руководитель направления репродуктивной генетики — Свирепова Ксения Александровна, k.svirepova@lqgen.ru, тел. +7 985 466 56 08.
